靶向治疗用药指导
对于非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌等实体瘤，检测EGFR、ALK、KRAS、BRAF、HER2等驱动基因突变，可匹配靶向药物。例如，EGFR敏感突变患者使用吉非替尼、奥希替尼等疗效显著。检测结果直接指导一线用药选择。
化疗及免疫治疗标志物
通过检测MSI（微卫星不稳定性）、TMB（肿瘤突变负荷）、PD-L1表达等指标，评估免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗）的适用性。同时，检测UGT1A1、DPYD等药物代谢基因，预防化疗严重毒副反应。
遗传性肿瘤易感性筛查
对于有家族史的个体，可通过检测BRCA1/2、MLH1、MSH2等胚系突变，评估乳腺癌、卵巢癌、林奇综合征等遗传风险。阳性结果提示需加强筛查或采取预防措施。该检测需遗传咨询。
肿瘤复发监测（MRD）
基于ctDNA的微小残留病灶监测，可在影像学复发前数月发现分子复发。适用于术后或治疗后定期随访，指导是否需强化治疗。检测灵敏度可达0.01%以下。
检测流程与样本要求
肿瘤组织样本（手术切除或活检）或外周血（ctDNA）均可。组织需福尔马林固定石蜡包埋，血样需专用cfDNA采血管。在紫金县服务点可预约样本采集及物流，咨询电话400-8381-255。
- 检测前需经主治医生评估必要性。
- 结果解读需结合病理和临床资料。
- 遗传性检测需签署知情同意书。
河源紫金本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。